ALS: een ernstige ziekte aan je zenuwstelsel

Wat is ALS?

ALS (medische term: Amyotrofische Laterale Sclerose) is een ziekte aan je zenuwstelsel. Hierbij sterven de zenuwcellen die de spieren aansturen af. Hun signalen bereiken je spieren steeds minder. Door het gebrek aan zenuwimpulsen worden deze steeds dunner en wakker. Je kunt hierdoor steeds minder goed je spieren gebruiken. Je armen en benen gebruiken wordt lastiger, maar ook slikken, ademhalen en praten gaat moeizamer.

Amyotrofische Laterale Sclerose is een chronische en progressieve ziekte. Deze leidt binnen relatief korte tijd tot ernstige beperkingen in je functioneren. Veel patiënten komen binnen enkele jaren in een rolstoel terecht. Zij hebben bij steeds meer dagelijkse handelingen hulp nodig. De meeste ALS-patiënten overlijden binnen 3 tot 5 jaar nadat ze voor het eerst klachten kregen. Bij de meeste mensen begint de ziekte tussen het veertigste en zestigste levensjaar, maar eerder of later kan ook. Alleen bij kinderen en jongeren lijkt deze aandoening niet voor te komen.

Deze ziekte is gelukkig vrij zeldzaam. In ons land zijn er circa vijftienhonderd patiënten. Ieder jaar komen er zo'n vijfhonderd nieuwe patiënten bij en overlijden gemiddeld vijfhonderd patiënten aan de gevolgen van de ziekte. Door de zeldzaamheid van de ziekte is het moeilijk om onderzoeksbudgetten te vergaren om de oorzaak ervan te vinden. Deze is tot op heden ook niet precies bekend. Ook is er geen geneesmiddel voor ALS. Wel is er een medicijn dat de afbraak van de spieren iets kan vertragen en de levensverwachting iets kan verlengen. Daarnaast zijn er behandelingen die leven met ALS wat draaglijker kunnen maken.

Oorzaken van ALS

De precieze oorzaak van ALS heeft men nog niet ontdekt. Wel vermoeden wetenschappers dat de stof glutamaat een belangrijke factor is. Dit van nature in ons lichaam aanwezige stofje is in de zenuwcellen van ALS-patiënten in veel te grote hoeveelheden aanwezig. Dit veroorzaakt het afsterven van de zenuwcellen. Voor de hoge concentratie glutamaat in de cellen heeft men nog geen verklaring.

ALS is niet besmettelijk. Wel is de ziekte in sommige families erfelijk. Maar dit komt niet vaak voor: in zo'n 10 procent van de gevallen gaat het om de erfelijke vorm van deze aandoening. De ziekte komt bij alle bevolkingsgroepen voor, overal ter wereld.

Symptomen ALS

Hoewel ALS zeer snel kan verergeren, zijn de eerste symptomen vaak nog niet zo duidelijk. Bij de meeste patiënten begint de ziekte met spierkrampen en kleine spiertrillingen. Veel mensen hebben hier last van, meestal in de kuiten. Bij ALS-patiënten komen ze ook op minder gebruikelijke plekken voor, zoals in de handen en armen, de tong, mond en hals.

In een vroeg stadium van ALS kun je merken dat je onhandiger wordt. Misschien struikel je vaker, verslik je je steeds en heb je moeite met precieze handelingen zoals veters strikken. Ook moeite met articuleren komt vaak voor.

Andere veelvoorkomende symptomen van ALS zijn:

• verzwakking van de spieren
• stijve spieren en kramp
• moeite met spreken en slikken
• moeilijk opstaan, lopen en draaien
• moeite met ademhalen
• moeite om het hoofd rechtop te houden
• angstgevoelens en somberheid

Hoe wordt de diagnose ALS gesteld?

De diagnose ALS is niet makkelijk te stellen. Er zijn diverse andere ziektes die vergelijkbare symptomen hebben. Daarnaast is de ziekte vrij zeldzaam, waardoor artsen de symptomen misschien niet altijd aan deze aandoening zullen toeschrijven. Er is niet één bepaalde test of procedure om ALS vast te stellen. Vaak is er een combinatie van methoden voor nodig, waaronder:

• lichamelijk neurologisch onderzoek
• bloed- en urineonderzoek
• ruggenmergpunctie
• biopsie van een spier of zenuw
• EMG (Electro Myo Grafie) om de snelheid van de zenuwgeleiding te meten
• diverse andere radiologische onderzoeken, zoals een CT-scan, MRI-scan of myelografie met contraststof

Risicofactoren / -groepen

ALS komt wereldwijd bij volwassenen uit alle bevolkingsgroepen voor. Kinderen krijgen het tot op heden niet en bij jongvolwassenen is het zeldzaam. Bij 80 procent van de mensen begint de ziekte tussen het 40e en 70e levensjaar, maar eerder of later kan ook voorkomen.

Mannen hebben een grotere kans op ALS dan vrouwen. De verhouding van mannen met de ziekte ten opzichte van de vrouwen is 3:2.

Bij ongeveer 10 procent van de ALS-patiënten is er een erfelijke factor in het spel. Als de ziekte in je familie zit, heb je een vergrote kans om het ook te krijgen.

Behandeling van ALS

Doordat de precieze oorzaak van ALS onbekend is, is het ook moeilijk om de ziekte te behandelen. Een geneesmiddel is er op dit moment niet. Men heeft dus wel ontdekt dat een overschot aan glutamaat in de zenuwcellen een rol speelt bij de ziekte. Nu is er wel een geneesmiddel dat dit enigszins kan corrigeren. Dit medicijn heet riluzole en wordt onder andere verkocht onder de merknaam Rilutek. Het is het eerste geregistreerde geneesmiddel voor de ziekte ALS. Dit is vooral effectief in een vroeg stadium van de ziekte. De precieze werking ervan is onbekend, maar het remt de afgifte van glutamaat. Daardoor zorgt het ervoor dat de spierkracht minder snel afneemt en de ademhaling langer goed blijft verlopen. In veel gevallen kan het leven van een ALS-patiënt hiermee met 3 tot 6 maanden worden verlengd. De ziekte echt bestrijden doet dit medicijn dus niet. Het kan worden voorgeschreven door huisartsen en neurologen.

Doordat de ziekte langzaam maar zeker het functioneren van bijna al je spieren verhindert, heb je na verloop van tijd steeds meer hulp(-middelen) nodig in je dagelijks leven. Nadat je de diagnose ALS hebt gekregen, zullen je huisarts en de neuroloog nauw betrokken blijven bij het proces. Meestal is er ook een gespecialiseerd team dat je kan helpen leven met de gevolgen van de ziekte.

Prognose

ALS is een progressieve ziekte, die na verloop van tijd alleen maar erger wordt. Steeds meer spieren raken verzwakt, behalve je hartspier, je uitwendige oogspieren en je bekkenbodemspieren. Je zintuigen blijven meestal goed functioneren, net als je darmen en blaas. De rest van je spieren kun je op den duur niet meer gebruiken. Ongeveer 30 procent van de ALS-patiënten krijgt ook te maken met gedragsveranderingen en lichte cognitieve problemen. Zo'n 5 procent van de patiënten vertoont daarnaast Fronto Temporale Dementie (FTD).

De meeste mensen met ALS komen binnen drie tot vijf jaar te overlijden doordat hun ademhalingsspieren uitvallen. Circa 20 procent van de ALS-patiënten leeft nog langer dan vijf jaar nadat de eerste klachten zijn begonnen; zo'n 5 procent leeft nog tot twintig jaar.